chr13:32913771 C>G
Основные
ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.5279C>G
Белокp.S1760X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr13:32913771 C>G
dbSNPrs80358751
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
HGMD
IDФенотипЭффект
CM119491Breast and/or ovarian cancerDM