chr11:108155007 AG>A
Основные
ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.3801delG
Белокp.E1267fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr11:108155007 AG>A
dbSNPrs587779834
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.000066690.00008938
AFR00
AMR00.00008938
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066690.00006276
SAS–0
HGMD
IDФенотипЭффект
CD961800Ataxia telangiectasiaDM