Войти
РусскийРусскийEnglish
ВариантыСтатистикаМетодыРекомендацииКонтактыО проекте
ГлавнаяВарианты

chr13:32907420 GA>G

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.1806delA
Белокp.G602fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32907420 GA>G
dbSNPrs80359307

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX–0.0001
AFR–0
AMR–0.0000998
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00001921
SAS–0.0001

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000203637.4Hereditary breast and ovarian cancer syndromePathogenic
RCV000031344.11Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic
RCV000043896.6not providedPathogenic
RCV000132177.4Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD011988Breast cancerDM