chr22:29091797 G>C
Основные
ГенCHEK2
ТранскриптNM_007194.3
кДНКc.1160C>G
Белокp.T387S
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr22:29091797 G>C
dbSNPrs587780168
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001005735.1c.1289C>Gp.T430S
NM_001257387.1c.497C>Gp.T166S
NM_145862.2c.1073C>Gp.T358S
NM_001349956.1c.959C>Gp.T320S
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.0000666–
AFR0–
AMR0–
ASJ0–
EAS0–
FIN0–
NFE0.0000666–
SAS––
HGMD
IDФенотипЭффект
CM1711152Colorectal cancer, susceptibility toDM?