chr17:41234420 C>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.4357+1G>T
Белок
Функцияsplicing
Локализацияsplice site
hg19chr17:41234420 C>A
dbSNPrs80358027
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007300.3c.4357+1G>T
NM_007298.3c.1048+1G>T
NR_027676.1n.4493+1G>T
NM_007297.3c.4216+1G>T
NM_007299.3c.1048+1G>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
HGMD
IDФенотипЭффект
CS086267Breast and/or ovarian cancerDM