Русский

chr17:41243843 GTTTAC>G

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.3700_3704del
  • Белок
  • p.V1234fs
  • Функция
  • frameshift del
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41243843 GTTTAC>G

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.3559_3563del
  • p.V1187fs
  • NM_007300.3
  • c.3700_3704del
  • p.V1234fs
  • NM_007298.3
  • c.788-799_788-795delGTAAA
  • NM_007299.3
  • c.788-799_788-795delGTAAA
  • NR_027676.1
  • n.3836_3840delGTAAA

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • RCV000048287.7
  • Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
  • Pathogenic

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CD951619
  • Breast cancer
  • DM