Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr3:37050323 A>G

Основные

Ген MLH1
Транскрипт NM_000249.3
кДНК c.472A>G
Белок p.N158D
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr3:37050323 A>G
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001167617.2 c.178A>G p.Asn60Asp
NM_001258271.1 c.472A>G p.N158D
NM_001354620.1 c.178A>G p.Asn60Asp
NM_001354628.1 c.472A>G p.Asn158Asp
NM_001354629.1 c.373A>G p.Asn125Asp
NM_001354630.1 c.472A>G p.Asn158Asp
NM_001167618.2 c.-252A>G
NM_001167619.2 c.-179+1769A>G
NM_001258273.1 c.-252A>G
NM_001258274.2 c.-252A>G
NM_001354615.1 c.-179+1769A>G
NM_001354616.1 c.-179+1769A>G
NM_001354617.1 c.-252A>G
NM_001354618.1 c.-252A>G
NM_001354619.1 c.-252A>G
NM_001354621.1 c.-345A>G
NM_001354622.1 c.-458A>G
NM_001354623.1 c.-458A>G
NM_001354624.1 c.-355A>G
NM_001354625.1 c.-282+1769A>G
NM_001354626.1 c.-355A>G
NM_001354627.1 c.-355A>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS