Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr16:23625361 G>T

Основные

ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.3165C>A
Белокp.Y1055X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr16:23625361 G>T

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000222632.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CM1610913Breast and/or ovarian cancerDM