Русский

chr16:23625361 G>T

Основные

  • Ген
  • PALB2
  • Транскрипт
  • NM_024675.3
  • кДНК
  • c.3165C>A
  • Белок
  • p.Y1055X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr16:23625361 G>T

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект

HGMD

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект
  • CM1610913
  • Breast and/or ovarian cancer
  • DM