chr2:48033789 C>T
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.4000C>T
Белокp.R1334W
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48033789 C>T
dbSNPrs773763465
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.3610C>Tp.R1204W
NM_001281493.1c.3094C>Tp.R1032W
NM_001281494.1c.3094C>Tp.R1032W
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00010.0001
AFR0.00010.0001
AMR00.00009003
ASJ00
EAS00
FIN00.00005029
NFE0.000066780.00001839
SAS–0.00003271
ClinVar
IDФенотипЭффект