Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48033789 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.4000C>T
Белок p.R1334W
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48033789 C>T
dbSNP rs773763465

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.3610C>T p.R1204W
NM_001281493.1 c.3094C>T p.R1032W
NM_001281494.1 c.3094C>T p.R1032W

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.0001
AFR 0.0001 0.0001
AMR 0 0.00009003
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0.00005029
NFE 0.00006678 0.00001839
SAS 0.00003271

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000657088.1 not provided VUS
RCV000409323.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 VUS
RCV000163638.4 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000216971.3 not specified VUS
RCV000198598.5 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS