Войти
РусскийРусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr13:32953959 AT>A

Основные

ГенBRCA2
ТранскриптNM_000059.3
кДНКc.9027delT
Белокp.Y3009fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr13:32953959 AT>A

Частота в gnomAD

GenomeExome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

IDФенотипЭффект
RCV000522880.1not providedPathogenic
RCV000572265.1Hereditary cancer-predisposing syndromePathogenic
RCV000114033.3Breast-ovarian cancer, familial 2Pathogenic

HGMD

IDФенотипЭффект
CD031027Breast and/or ovarian cancerDM