Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47602397 C>G

Основные

Ген EPCAM
Транскрипт NM_002354.2
кДНК c.450C>G
Белок p.H150Q
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47602397 C>G
dbSNP rs864622724

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00001792
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00001792
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000206716.2 Lynch syndrome VUS