chr2:47602397 C>G
Основные
ГенEPCAM
ТранскриптNM_002354.2
кДНКc.450C>G
Белокp.H150Q
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:47602397 C>G
dbSNPrs864622724
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00001792
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00001792
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект