Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48027278 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.2156C>T
Белок p.T719I
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48027278 C>T
dbSNP rs373418713

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.1766C>T p.T589I
NM_001281493.1 c.1250C>T p.T417I
NM_001281494.1 c.1250C>T p.T417I

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00006663 0.000008997
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.00006663 0.000008997
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000214718.2 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000205525.3 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS