chr2:48027278 C>T
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.2156C>T
Белокp.T719I
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48027278 C>T
dbSNPrs373418713
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.1766C>Tp.T589I
NM_001281493.1c.1250C>Tp.T417I
NM_001281494.1c.1250C>Tp.T417I
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.000066630.000008997
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066630.000008997
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект