Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr3:37081755 A>G

Основные

Ген MLH1
Транскрипт NM_000249.3
кДНК c.1637A>G
Белок p.K546R
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr3:37081755 A>G
dbSNP rs587779954

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001167619.2 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001258273.1 c.914A>G p.K305R
NM_001167617.2 c.1343A>G p.Lys448Arg
NM_001167618.2 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001258271.1 c.1637A>G p.K546R
NM_001258274.2 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001354615.1 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001354616.1 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001354617.1 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001354618.1 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001354619.1 c.914A>G p.Lys305Arg
NM_001354620.1 c.1343A>G p.Lys448Arg
NM_001354621.1 c.614A>G p.Lys205Arg
NM_001354622.1 c.614A>G p.Lys205Arg
NM_001354623.1 c.614A>G p.Lys205Arg
NM_001354624.1 c.563A>G p.Lys188Arg
NM_001354625.1 c.563A>G p.Lys188Arg
NM_001354626.1 c.563A>G p.Lys188Arg
NM_001354627.1 c.563A>G p.Lys188Arg
NM_001354628.1 c.1637A>G p.Lys546Arg
NM_001354629.1 c.1538A>G p.Lys513Arg
NM_001354630.1 c.1637A>G p.Lys546Arg

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00001792
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00001792
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000625759.1 Hereditary breast and ovarian cancer syndrome Likely pathogenic
RCV000211532.1 Lynch syndrome VUS
RCV000115463.4 not specified VUS
RCV000629933.1 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000566461.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000662406.1 Lynch syndrome II VUS