chr2:47690245 T>G
Основные
ГенMSH2
ТранскриптNM_000251.2
кДНКc.1462T>G
Белокp.L488V
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:47690245 T>G
dbSNPrs587781314
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001258281.1c.1264T>Gp.L422V
XR_001738747.1n.1534T>G
XR_939685.1n.1534T>G
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00003584
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00003584
SAS–0.00003249
ClinVar
IDФенотипЭффект