Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:47690245 T>G

Основные

Ген MSH2
Транскрипт NM_000251.2
кДНК c.1462T>G
Белок p.L488V
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:47690245 T>G
dbSNP rs587781314

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001258281.1 c.1264T>G p.L422V
XR_001738747.1 n.1534T>G
XR_939685.1 n.1534T>G

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00003584
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00003584
SAS 0.00003249

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000129044.5 Hereditary cancer-predisposing syndrome Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000656877.1 not provided VUS
RCV000662760.1 Lynch syndrome I VUS
RCV000199801.4 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000485646.3 not specified VUS