Русский

chr17:41244839 A>T

Основные

  • Ген
  • BRCA1
  • Транскрипт
  • NM_007294.3
  • кДНК
  • c.2709T>A
  • Белок
  • p.C903X
  • Функция
  • stop gain
  • Локализация
  • exon
  • hg19
  • chr17:41244839 A>T
  • dbSNP

Синонимы

  • Транскрипт
  • кДНК
  • Белок
  • NM_007297.3
  • c.2568T>A
  • p.C856X
  • NM_007300.3
  • c.2709T>A
  • p.C903X
  • NM_007298.3
  • c.788-1790T>A
  • NM_007299.3
  • c.788-1790T>A
  • NR_027676.1
  • n.2845T>A

Частота в gnomAD

  • Genome
  • Exome
  • MAX
  • AFR
  • AMR
  • ASJ
  • EAS
  • FIN
  • NFE
  • SAS

ClinVar

  • ID
  • Фенотип
  • Эффект