chr17:41244839 A>T
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.2709T>A
Белокp.C903X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:41244839 A>T
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.2568T>Ap.C856X
NM_007300.3c.2709T>Ap.C903X
NM_007298.3c.788-1790T>A
NM_007299.3c.788-1790T>A
NR_027676.1n.2845T>A
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект