chr16:23614833 G>A
Основные
ГенPALB2
ТранскриптNM_024675.3
кДНКc.3508C>T
Белокp.H1170Y
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr16:23614833 G>A
dbSNPrs200283306
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.000066650.00008952
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.000066650.00008952
SAS–0.00003249
ClinVar
IDФенотипЭффект
HGMD
IDФенотипЭффект
CM189992Breast cancerDM?