Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48033370 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.3674C>T
Белок p.T1225M
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48033370 C>T
dbSNP rs63750370

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.3284C>T p.T1095M
NM_001281493.1 c.2768C>T p.T923M
NM_001281494.1 c.2768C>T p.T923M

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0002 0.0001
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0.00005799
FIN 0 0.00004486
NFE 0.0002 0.0001
SAS 0.00009746

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000074911.4 Lynch syndrome VUS
RCV000160696.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome VUS
RCV000524182.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000212686.2 not provided VUS
RCV000410774.1 Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 VUS