chr11:108183151 G>T
Основные
ГенATM
ТранскриптNM_000051.3
кДНКc.5932G>T
Белокp.E1978X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr11:108183151 G>T
dbSNPrs587779852
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001351834.1c.5932G>Tp.Glu1978*
NM_001351835.1c.*83093G>T
NM_001351836.1c.*83093G>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00009858
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00009858
SAS–0