Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr11:108183151 G>T

Основные

Ген ATM
Транскрипт NM_000051.3
кДНК c.5932G>T
Белок p.E1978X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr11:108183151 G>T
dbSNP rs587779852

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001351834.1 c.5932G>T p.Glu1978*
NM_001351835.1 c.*83093G>T
NM_001351836.1 c.*83093G>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00009858
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00009858
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000515323.1 Pathogenic
RCV000115219.8 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic
RCV000212035.3 not provided Pathogenic
RCV000205725.4 Ataxia-telangiectasia syndrome Pathogenic

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM980147 Ataxia telangiectasia DM