Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr17:41245861 G>A

Основные

Ген BRCA1
Транскрипт NM_007294.3
кДНК c.1687C>T
Белок p.Q563X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr17:41245861 G>A
dbSNP rs80356898

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_007297.3 c.1546C>T p.Q516X
NM_007300.3 c.1687C>T p.Q563X
NM_007298.3 c.787+900C>T
NM_007299.3 c.787+900C>T
NR_027676.1 n.1823C>T

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.00005396
AFR 0
AMR 0
ASJ 0
EAS 0
FIN 0
NFE 0.00005396
SAS 0

HGMD

ID Фенотип Эффект
CM950144 Breast cancer DM