chr17:41245861 G>A
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.1687C>T
Белокp.Q563X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr17:41245861 G>A
dbSNPrs80356898
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.1546C>Tp.Q516X
NM_007300.3c.1687C>Tp.Q563X
NM_007298.3c.787+900C>T
NM_007299.3c.787+900C>T
NR_027676.1n.1823C>T
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX–0.00005396
AFR–0
AMR–0
ASJ–0
EAS–0
FIN–0
NFE–0.00005396
SAS–0
HGMD
IDФенотипЭффект
CM950144Breast cancerDM