chr17:41244341 TTGAA>T
Основные
ГенBRCA1
ТранскриптNM_007294.3
кДНКc.3203_3206del
Белокp.I1068fs
Функцияframeshift del
Локализацияexon
hg19chr17:41244341 TTGAA>T
dbSNPrs886040102
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_007297.3c.3062_3065delp.I1021fs
NM_007300.3c.3203_3206delp.I1068fs
NM_007298.3c.788-1296_788-1293delTTCA
NM_007299.3c.788-1296_788-1293delTTCA
NR_027676.1n.3339_3342delTTCA
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект