chr2:48033775 C>T
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.3986C>T
Белокp.S1329L
Функцияmissense
Локализацияexon
hg19chr2:48033775 C>T
dbSNPrs199594809
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.3596C>Tp.S1199L
NM_001281493.1c.3080C>Tp.S1027L
NM_001281494.1c.3080C>Tp.S1027L
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX0.00010.0001
AFR00
AMR00
ASJ00
EAS00
FIN00
NFE0.00010.0001
SAS–0
ClinVar
IDФенотипЭффект