Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48033775 C>T

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.3986C>T
Белок p.S1329L
Функция missense
Локализация exon
hg19 chr2:48033775 C>T
dbSNP rs199594809

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.3596C>T p.S1199L
NM_001281493.1 c.3080C>T p.S1027L
NM_001281494.1 c.3080C>T p.S1027L

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX 0.0001 0.0001
AFR 0 0
AMR 0 0
ASJ 0 0
EAS 0 0
FIN 0 0
NFE 0.0001 0.0001
SAS 0

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000588490.1 not provided VUS
RCV000524202.2 Hereditary nonpolyposis colon cancer VUS
RCV000212693.3 not specified Conflicting interpretations of pathogenicity
RCV000115429.7 Hereditary cancer-predisposing syndrome Likely benign
RCV000074965.4 Lynch syndrome Likely benign