chr2:48026421 T>G
Основные
ГенMSH6
ТранскриптNM_000179.2
кДНКc.1299T>G
Белокp.Y433X
Функцияstop gain
Локализацияexon
hg19chr2:48026421 T>G
dbSNP
Синонимы
ТранскрипткДНКБелок
NM_001281492.1c.909T>Gp.Y303X
NM_001281493.1c.393T>Gp.Y131X
NM_001281494.1c.393T>Gp.Y131X
Частота в gnomAD
GenomeExome
MAX––
AFR––
AMR––
ASJ––
EAS––
FIN––
NFE––
SAS––
ClinVar
IDФенотипЭффект