Войти
Русский РусскийEnglish
ГлавнаяВарианты

chr2:48026421 T>G

Основные

Ген MSH6
Транскрипт NM_000179.2
кДНК c.1299T>G
Белок p.Y433X
Функция stop gain
Локализация exon
hg19 chr2:48026421 T>G
dbSNP

Синонимы

Транскрипт кДНК Белок
NM_001281492.1 c.909T>G p.Y303X
NM_001281493.1 c.393T>G p.Y131X
NM_001281494.1 c.393T>G p.Y131X

Частота в gnomAD

Genome Exome
MAX
AFR
AMR
ASJ
EAS
FIN
NFE
SAS

ClinVar

ID Фенотип Эффект
RCV000502404.1 Lynch syndrome Pathogenic
RCV000491745.1 Hereditary cancer-predisposing syndrome Pathogenic