Рекомендации АОР по РЯ
Источник: rosminzdrav.ru
У 10 % больных раком яичников развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространённый – синдром наследования рака молочной железы и яичников, связанный с мутациями генов BRCA.
У всех пациенток после подтверждения диагноза рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на возможное наличие наследственного заболевания.
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - IIb)
Комментарий: информация о наследственной этиологии рака яичников позволяет определить пациенток, нуждающихся в проведении генетического тестирования. Положительные результаты генетического тестирования позволяют рекомендовать родственникам пациентки пройти генетическое тестирование, а также влияют на выбор тактики лечения самой пациентки. Всем пациенткам с серозными и эндометриоидными карциномами высокой степени злокачественности рекомендовано определение мутации BRCA1 и 2 путем взятия образца крови, соскоба слизистой ротовой полости или опухолевого биоптата.
Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности доказательств - II)
Частота мутаций BRCA1 и 2 и указанных гистологических типах составляет около 15%. Информация о наличии мутации BRCA полезна с точки зрения предсказания более высокой чувствительности опухоли к терапии алкилирующими препаратами, производными платины и PARP-ингибиторами.
Особенности лечебной тактики: Рекомендуется добавление PARP-ингибитора олапариба в рамках поддерживающей терапии при соблюдении всех
следующих условий:
- серозная карцинома высокой степени злокачественности,
- наличие герминальной или соматической мутации BRCA,
- объективный эффект после последней платиносодержащей химиотерапии, назначенной по поводу платиночувствительного рецидива.
Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств – III)
Тактика по снижению риска развития или раннему выявлению РЯ для здоровых носителей мутаций не описана.